டர்னர் நோய்க்குறி ஏன் பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது?

டர்னர் நோய்க்குறி ஏன் பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது என்பதற்கான நேரடி பதில் என்னவென்றால், பினோடிபிகல் மற்றும் மரபணு ரீதியாக ஒரு உள்ளது Y குரோமோசோம் இல்லாதது. இந்த நோய்க்குறி மனிதர்களில் ஒரே சாத்தியமான மோனோசமி ஆகும். க்கு எந்த Y குரோமோசோம் பெண் பாலினமும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை, மற்றும் ஜோடி இல்லை என்ற உண்மை, அதாவது, இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லாதது முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியின் பற்றாக்குறையை தீர்மானிக்கிறது.

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் குழந்தை போன்ற தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இதையும் இந்த ஒழுங்கின்மையின் பிற பண்புகளையும் நாங்கள் விளக்குகிறோம், இது இயலாமை என்று கருதப்படவில்லை, துல்லியமாக உலக டர்னர் நோய்க்குறி நாளில்.

ஒரு பெண்ணுக்கு டர்னர் நோய்க்குறி இருந்தால் அது எப்போது தெரியும்?

பற்றி 1 சிறுமிகளில் 2500 பேருக்கு டர்னர் நோய்க்குறி உள்ளது, இது பொன்னேவி-உல்ரிச் நோய்க்குறி அல்லது கோனாடல் டிஸ்ஜெனெஸிஸ், மோனோசமி எக்ஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவானது நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது புதிதாகப் பிறந்தவர், குறிப்பாக இது கழுத்தில் ஒரு சிறப்பியல்பு மடிப்பு இருந்தால் (பேட்டரிஜியம் கோலி). ஆனால் ஒரு பெண் தன்னிடம் இருப்பதைக் கண்டுபிடித்திருக்கலாம் அவள் ஒரு தாயாக விரும்பும்போது மற்றும் மலட்டுத்தன்மை கொண்டது

குழந்தை பருவத்தில், நோய்க்குறியின் முக பண்புகள் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கவை அல்ல, அதுவும் இருக்கலாம் குறுகிய அந்தஸ்தை நிர்வாணக் கண்ணால் ஒரு ஒழுங்கின்மையாகக் காண முடியாது. பிறக்கும் போது, ​​டர்னர் பெண்கள் நீளம் குறைவாகவும் மற்ற பெண்களை விட குறைவாகவும் எடை கொண்டவர்கள். வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில், அவை அவற்றின் வயதைப் போலவே வேகமாக வளர்கின்றன, ஆனால் காலப்போக்கில், உயரத்தின் வேறுபாடு தெளிவாகத் தெரிகிறது. நீங்கள் பருவமடையும் போது இந்த வேறுபாடு மிகவும் கவனிக்கப்படுகிறது.

இந்த நோய் ஒரு காரியோடைப் மூலம் கண்டறியப்படுகிறது இது நோயாளியின் இரத்த மாதிரியிலிருந்து தயாரிக்கப்படுகிறது. டர்னர் சிறுமிகளில் கிட்டத்தட்ட பாதி பேர் முழு எக்ஸ் குரோமோசோமை இழந்துவிட்டனர், மேலும் குரோமோசோம்களின் பாகங்கள் அல்லது பல கலங்களின் கலவையை வெவ்வேறு கலங்களில் இழப்பதும் பொதுவானது. 

பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலை நீங்கள் செய்ய முடியுமா?

ஆமாம், அது, ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது மிகக் குறைவான பாடங்களைக் கொண்ட ஒரு நோய் என்பதால், இது பொதுவாக செய்யப்படவில்லை. இருந்தபோதிலும் இப்போதெல்லாம் இது மிகவும் பொதுவானது இது கருவின் உயிரணுக்களின் பகுப்பாய்வு மூலம் செய்யப்படுகிறது, இதைப் பெறலாம்: பனிக்குடத் துளைப்பு (கர்ப்பத்தின் 14-16 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது), ஒரு கோரியானிக் பயாப்ஸி (கர்ப்பத்தின் 9-12 வாரங்களில்), அல்லது ஃபனிகுலோசென்டெசிஸ் (கர்ப்பத்தின் 20 வாரங்களில் தொடங்கி).

இந்த சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன அல்ட்ராசவுண்டில் சந்தேகங்கள் தோன்றும்போது. சந்தேகத்திற்கு சில காரணங்கள் ஹைட்ராப்ஸ் கரு, சராசரிக்குக் கீழே உள்ள தொடை எலும்பு நீளம், இதய குறைபாடுகள், கில் மற்றும் எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, கழுத்தில் சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா.

Es நோயறிதல் விரைவில் செய்யப்படுவது முக்கியம் விரைவில் சிகிச்சையைத் தொடங்கவும், முடிந்தவரை திறம்பட செய்யவும். கர்ப்பத்தின் முடிவு உயர்த்தப்படுகிறது, ஆனால் அது கடினமான முடிவு. அறிவியலுக்கு நன்றி, டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களின் வாழ்க்கைத் தரம் மேம்பட்டுள்ளது, மேலும் இது ஒவ்வொரு நாளும் தொடர்ந்து மேம்படும் என்று நம்புகிறோம்.

அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு: சராசரி உயரத்திற்கு கீழே, சுமார் 20 சென்டிமீட்டர் குறைவாக,
சில சந்தர்ப்பங்களில் காது கேளாதலுக்கு வழிவகுக்கும் அடிக்கடி நடுத்தர காது நோய்த்தொற்றுகள், குறுகிய மற்றும் அகலமான கழுத்து, கூந்தலில் குறைந்த தலைமுடி, கைகள் மற்றும் கால்களின் வீக்கம், பரந்த மார்பு மற்றும் பரவலாக பிரிக்கப்பட்ட முலைக்காம்புகள், முழங்கைகளின் பக்கத்தில் சற்றே வளைந்திருக்கும் ஆயுதங்கள், பிறவி இதய குறைபாடுகள் , ஸ்கோலியோசிஸ், சிறுநீரகம், தைராய்டு மற்றும் எலும்பு பிரச்சினைகள்.

டர்னர் நோய்க்குறி ஒரு இயலாமை என்று கருதப்படவில்லை, பெண்கள் சந்திக்கும் சிரமங்கள் இருந்தபோதிலும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நுண்ணறிவு பொதுவாக இயல்பானது, இருப்பினும் சுருக்க புரிதலுக்கான சிரமம் இருந்தாலும், ஆனால் வளர்ச்சி சிக்கல்கள் கற்றலைத் தடுக்கலாம் அல்லது நடத்தை சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கலாம். அவர்கள் குறைந்த சுயமரியாதை, பதட்டம் மற்றும் மனச்சோர்வுக்கு ஆளாகக்கூடிய பெண்கள்.

டர்னருடன் பெண்கள் வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது மற்றும் இறுதி உயரத்தை 5 முதல் 10 செ.மீ வரை அதிகரிக்க முடியும் என்று முடிவுகள் தெரிவிக்கின்றன. இளம் பருவ பெண்கள் பெறுகிறார்கள் ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கு. பின்னர் இந்த ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் ஆஸ்டியோபோரோசிஸைத் தடுக்க தொடர்ந்து நிர்வகிக்கப்படுகின்றன.